Žena do 36. godine 12 puta imala tumor. U njenim genima otkriveno nešto neviđeno - Monitor.hr
07.11.2022. (12:00)

Žena do 36. godine 12 puta imala tumor. U njenim genima otkriveno nešto neviđeno

Ova je žena imala jedinstvenu mutaciju zbog koje je bila izrazito sklona razvoju tumora. Imala je mutaciju u obje kopije gena MAD1L1. Ove mutacije su kod 36-godišnjakinje prouzročile disfunkciju pri replikaciji stanica i nastanak stanica s različitim brojem kromosoma. Otprilike 30-40 posto njezinih krvnih stanica imalo je abnormalan broj kromosoma. Osobe s rijetkim sindromom MVA imaju u nekim stanicama različit broj kromosoma te često probleme pri razvoju, mikrocefaliju (gdje je djetetova glava manja od prosječne), kognitivne poteškoće te su skloniji razvoju tumora. No, u ovom slučaju, pacijentica nije imala intelektualnih teškoća i živjela je relativno normalnim životom. Istraživačima nije jasno kako se ona uspjela razviti u embrionalnoj fazi i preživjeti. Index


Slične vijesti

16.04.2022. (12:00)

Ograničeno prilagođavanje

Zanimljivo otkriće: Svi sisavci – od tigrova do ljudi – imaju otprilike isti broj mutacija do trenutka smrti u starosti – oko 3200

Koliko dugo životinje žive povezano je s brzinom mutacije njihova genskog koda. Mutacije su promjene uputa za izgradnju i upravljanje našim tijelima – naš DNK. Što duže životinje žive, imaju manje mutacija godišnje, pokazuje analiza 16 vrsta. Psi imaju oko 249 mutacija godišnje, lav 160, a žirafa 99. Ljudi u prosjeku imaju 47. “Stvarno iznenađujuće i uzbudljivo” je da su se sve životinje u studiji imale “oko 3200” mutacija tijekom svog života. Stručnjaci su ocijenili da je otkriće znanstvenika s Wellcome Sanger Instituta “zapanjujuće” i “potiče na razmišljanje”. Novi list / BBC

06.04.2015. (22:13)

Mirkoskopska gerila

Riječki infektolog upozorava: Gubimo bitku s bakterijskim infekcijama

“Iako je čovjek dovoljno naivan da misli da je on glavni na Zemlji, mikroorganizmi postoje na ovom svijetu puno duže nego što postoji čovjek. Mikroorganizmi se puno brže adaptiraju na promjene u okolini od čovjeka i od kad ljudska vrsta postoji, naš imunološki sustav i mikroorganizmi se međusobno pokušavaju nadmudriti. Kad viruse i bakterije stavimo u kontekst s lijekovima, oni vrlo brzu uspiju razviti svoje obrambene snage, pa postaju rezistentni na lijekove. S druge strane postoje i stalne mutacije u prirodi”, objašnjava riječki infektolog Ivica Pavić za Novi list.